Вместо тестване за MTHFR варианти, лекарите измерват нивата на хомоцистеин, които могат да се лекуват чрез допълване с фолиева киселина и витамин В12.Мирокинг: Седемдесет и песни/GetTyimages
В тази статия
- MTHFR варианти
- Симптоми
- Рискови фактори
- Диагностика и тестване
- Лечение
- Бременност
- Диета и добавки
- Прогноза
MTHFR генът предоставя инструкциите за приготвяне на едноименно ензим: метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR). Този ензим работи с фолата на витамин В за намаляване на нивата на хомоцистеин в кръвта, като го превръща в друга аминокиселина, обяснява Харис Енг, доктор на медицинските науки, доктор на науките, председател на Института за геномна медицина в клиниката в Кливланд.
Реклама
Подобно на много гени, MTHFR генът има варианти, които могат да променят начина, по който работи MTHFR ензимът. Това от своя страна може да повиши нивата на хомоцистеин в кръвта ви. Хомоцистеинът е аминокиселина, която, когато се разгражда, се използва за направата на други вещества, които да се използват от вашето тяло, според Националната медицинска библиотека на САЩ (NLM) (NLM)
Видео на деня
Генските варианти като цяло са много често срещани и помагат да се определят черти като цвят на косата и очите. Мутациите са промени в гените, които са по -рядко срещани, според Центровете за контрол и профилактика на заболяванията (CDC).
Реклама
Препоръчваме
Хранителни знаци и симптоми на твърде много фолиева киселина във вашето тяло от Джоди Браверман Рейнтурициявитамин B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 MCG от B12 Опасна доза? От Аманда Линхрев преглед
Какви са вариантите на MTHFR?
Най -често срещаният вариант на MTHFR се нарича C677T, според статия от юли 2015 г. в списанието циркулация .
Хората, които имат две копия на варианта C677T (по един от всеки родител), се считат за „хомозиготни“ за варианта; Тези с едно копие са „хетерозиготни“.
Реклама
Подмножество от тези с хомозиготен вариант имат намалена ензимна активност и по -високи нива на хомоцистеин, казва д -р Енг. Хората с хетерозиготна форма (т.е. само едно копие) имат нормални нива на хомоцистеин и нямат никакво заболяване, добавя тя.
Друг често срещан вариант на MTHFR е A1298C. Хората, които имат определени варианти, също могат да имат намалени ензимни функции, което позволява натрупването на хомоцистеин.
Реклама
Препоръчваме
Хранителни знаци и симптоми на твърде много фолиева киселина във вашето тяло от Джоди Браверман Рейнтурициявитамин B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 MCG от B12 Опасна доза? От Аманда Линхрев преглед
Докато вариантите на MTHFR са свързани с усложнения на бременността и дефекти на невронните тръби , здравните организации препоръчват срещу генетични тестове за тези варианти. Имайте предвид, че твърденията, че фолиевата киселина е опасна за хората с варианти на MTHFR са неправилни. „Вашето тяло може безопасно и ефективно да обработва всички различни видове фолати, включително фолиева киселина“, ако имате този генетичен вариант, според CDC. Всички бременни хора – независимо от техния статус на вариант на MTHFR – трябва да приемат фолиева киселина, единственият тип фолат, който е доказано, че предотвратява дефектите на невронната тръба по време на бременността.
Симптоми на MTHFR варианти
Няма присъщи симптоми на вариант на ген MTHFR. Това каза, вариантите могат да бъдат свързани с високи или нормални нива на хомоцистеин, които са свързани с различни здравословни състояния.
Изследванията обаче са ограничени и не показаха категорично, че вариантът всъщност причинява здравословното състояние.
Реклама
„Когато нещо е толкова често, се нуждаете от проучвания от 10 000 или 100 000 случая и контроли, за да направите твърди заключения“, казва д -р Енг. Съществуващите проучвания са много по -малки.
Здравни състояния, свързани с варианти на MTHFR
Специфичните условия, свързани с вариант, варират в зависимост от това коя мутация имате. Отново, изследването на тези връзки все още е предварително и основният общ знаменател е високите нива на хомоцистеин.
Реклама
Реклама
Условията, които са свързани с варианта C677T, включват:
- хомоцистеинемия , леко и широко повишаване на нивата на хомоцистеин
- хомоцистинурия , което е рядко състояние, белязано от много високи нива на хомоцистеин. Това може да доведе до сърдечно -съдови заболявания при тийнейджъри и млади възрастни. Освен това увеличава риска от кръвни съсиреци и засяга очите и ставите.
- Загуба, свързана с възрастта
- alopecia areata , автоимунно състояние, което причинява загуба на коса
- Усложнения на бременността като прееклампсия (високо кръвно налягане) и спонтанен аборти. (Изследователите подозират, че тези усложнения всъщност могат да причинят високи нива на хомоцистеин, а не обратното, според статията в циркулация .)
- Neural tube birth defects like anencephaly (when parts of the baby’s brain and skull are missing) and spina bifida (which affects the spine and spinal cord).
- сърдечна болест Включително сърдечен удар, инсулт, периферна артерия и атеросклероза (болест на коронарната артерия))
- Кръвни съсиреци
- Определени ракови заболявания , включително гърдата и яйчниците
Реклама
Ако имате MTHFR вариант, но няма аномалии в нивата на хомоцистеин, вашето здраве не трябва да се влияе. Генът също не е свързан с аутизъм или менопауза. Нито вариантите не влияят на нивата на естроген.
Рискови фактори
Няма специфични рискови фактори за различни варианти на MTHFR, казва д -р Енг.
Реклама
Но разпространението варира в различните етнически групи – според статията циркулация , мутацията на MTHFR C677T присъства в около 20 до 40 процента от хората, които са бели или с испански произход в САЩ и 1 до 2 процента от черните индивиди. Около 8 до 20 процента от хората в Северна Америка, Европа и Австралия имат две копия на мутацията C677T.
Вариантът A1298C се намира при 7 до 14 процента от хората в Северна Америка, Европа и Австралия, 4 до 5 процента от испаноядците и 1 до 4 процента от азиатските хора, включително китайците.
Реклама
Нивата на хомоцистеин също могат да бъдат повлияни от хранителни дефицити на витамини В 6 и 12 и фолиева киселина, ниски нива на хормона на щитовидната жлеза, бъбречна недостатъчност, както и затлъстяване, диабет, високо кръвно налягане или холестерол, наред с други.
Диагностика и тестване
Тестването за варианти на MTHFR рядко е необходимо и тестването положително за вариант е безсмислено.
Вместо това, ако лекарите подозират проблем, те трябва да измерват действителните нива на хомоцистеин, казва д -р Енг. Не можете да направите нищо за вариант на ген в MTHFR. Съществуват обаче начини за промяна на нивата на хомоцистеин, а именно добавка на фолиева киселина и В12. Има и тестове за фолиева киселина, B6 и B12.
Домашните тестове, които твърдят, че тестват за MTHFR мутации, са еднакво ненужни. Ако смятате, че е необходим генетичен тест на MTHFR, д -р Енг предлага да разговаря с генетичен съветник.
Според статията циркулация , единствената група, която може да се възползва от тестване, са индивиди на възраст под 20 или 30 години, които са имали сърдечен, инсулт или кръвен съсирек, който може да показва състоянието хомоцистинурия . Освен това, приемете, че MTHFR тестовете са измама. Тестовете за хомоцистеин обаче не са.
Много организации стигнаха до заключението, че няма причина да се тества за варианти, включително Специалната група за превантивни услуги на САЩ, Американската академия на семейните лекари, Американския колеж по медицинска генетика и Американския колеж по акушер и гинеколози.
Генетичните тестове като цяло не се препоръчват на случаен принцип за всички бременни жени, казва Кристин Гревс, д-р, OB-Gyn в болница за жени и бебета на Мечо Палмър в Орландо. Вместо това работете с експерт, за да разберете дали човек е необходим. „Изследванията се променят непрекъснато и е полезно да имате водач през област на неизвестното“, казва тя.
Реклама
Лечение
Няма лечение за MTHFR варианти – и всъщност тези варианти всъщност не е необходимо да се третират. Съществуват обаче лечения за ниски нива на хомоцистеин и за условията, които са свързани с тези варианти. Обикновено нивата на хомоцистеин могат да бъдат понижени с витамини В6, В12, добавка на фолатна или фолиева киселина.
Условията се третират еднакво, независимо дали имате вариант на гена. Понижаването на нивата на хомоцистеин не е показано на по -малък риск от сърдечни заболявания или кръвни съсиреци.
MTHFR варианти и бременност
Наличието на вариант на MTHFR или подозрение, че го правите, не означава, че нещо ще се обърка с бременността или бебето ви. Няма достатъчно фолиева киселина обаче, може да допринесе за дефекти на невронната тръба.
Ето защо всички хора, които са бременни (както и жени в репродуктивна възраст, и тези, които кърмят), трябва да приемат пренатален витамин, съдържащ 400 микрограма фолиева киселина всеки ден от бременността си, независимо от статуса на MTHFR, според CDC. Това може да намали, но да не елиминира шансовете за дефекти на невронната тръба, тъй като само около 20 процента от жените, които носят дете с дефект на невронната тръба, имат проблеми с хомоцистеина. Фолиевата киселина е единственият тип фолат, който може да намали този риск, според CDC.
Има някакво объркване дали бременните трябва да приемат пренатални витамини, съдържащи фолиева киселина или друга добавка, известна като MTHF фолат. Въпреки че има много форми на витамин В9 (известен още като фолат), само фолиева киселина, която е синтетичната форма, може да намали риска от дефекти на невронната тръба, според CDC. (Всякакви добавки с фолат, независимо от неговата форма, са синтетични, дори и такива, които имат „естествен хранителен фолат“ на етикета, според CDC. Това включва 5-MTHF фолат.)
Американският колеж по акушерство и гинекология и Центровете за контрол и профилактика на заболяванията препоръчват да се вземат фолиева киселина.
Реклама
Ако жената има история на дефекти на невронните тръби, лекарите могат да препоръчат до 4000 микрограма фолиева киселина, казва д -р Гревс. Както винаги, ако не сте сигурни в най -добрия си подход с добавки, свържете се с вашия доставчик на здравни грижи за препоръка.
Диета и добавки
Докато някои варианти на MTHFR са свързани с намалени нива на хомоцистеин, така че в диетата ви не могат да получат достатъчно фолиева киселина, витамин В6 и витамин В12. Фолиевата киселина е изобилна в плодовете и зеленчуците (потърсете зелени листни зеленчуци като спанак), укрепени хляб и зърнени култури, бобови растения (леща, нахут) и боб.
Добавката на фолиева киселина също може да се препоръчва при определени здравословни състояния. Добавката може да предотврати инсулти при хора, които имат съществуващо сърдечно -съдови заболявания, за преглед на октомври 2017 г. в American Journal of the Medical Sciences .
Да бъдеш положителен за вариант не означава, че трябва да избягваш храни или алкохол.
Прогноза
Наличието на вариант на MTHFR ген не означава, че имате медицинско състояние, нито че сте изложени на риск от такъв. Ето защо рутинното тестване не се препоръчва.
Някои варианти са свързани с повишени нива на аминокиселинния хомоцистеин, който може да има последици за здравето. Но по -високите нива на хомоцистеин имат и други причини. Лекарите понякога тестват за дефицит на хомоцистеин, така че да могат да го коригират, като добавят фолиева киселина, витамин В6 и витамин В12. По -специално бременните хора се съветват да приемат 400 микрограма фолиева киселина, докато очакват.
Реклама
Реклама